De Autisme Spectrum Stoornis is wellicht het best onderzochte syndroom in de kinder- en jeugdpsychiatrie. Klinische, genetische, cognitieve en neuro-psychologische onderzoeken zijn alle gericht op het verkrijgen van fundamenteel inzicht in de mogelijke oorzaken van de stoornis.
Onderzoeksbevindingen hebben duidelijk gemaakt dat autisme;
•
door erfelijke en prenatale (tijdens zwangerschap) factoren veroorzaakt wordt
• een
ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel is
• een
neuro-psychiatrische aandoening is
• getypeerd wordt door stoornissen in de
cognitieve informatieverwerking
en in het talig functioneren
Onderzoek naar erfelijkheid
Ook wel genetisch onderzoek genoemd. De onderzoeken zijn gericht op generaties binnen één familie. Om te kunnen bepalen of de genen (het DNA materiaal) belast zijn met autisme, wordt veelal gekeken naar één- en twee-eiige tweelingen, die opgroeien in vergelijkbare situaties. Uit onderzoek komt naar voren dat nagenoeg alle één-eiige tweelingen (zij zijn genetisch identiek) dezelfde gedragskenmerken vertonen. Ze hebben dus allebei autisme of allebei niet. Bij de twee-eiige tweelingen (niet dezelfde genen) kan één van de twee autisme hebben en de andere niet. Wat ieder geval naar voren komt is dat autisme wordt verklaard door uitéénlopende genetische invloeden, waarbij meerdere genen zijn betrokken. Er is geconcludeerd dat de erfelijke factoren erg hoog zijn, tussen de 40% en 90%.
Hersenonderzoek
Ook wel beeldvormend hersenonderzoek genoemd. Met MRI en CT scans wordt gekeken hoe de hersenen functioneren bij mensen met en zonder autisme. Daarnaast worden de hersenen ook pathologisch onderzocht na overlijden (na toestemming). Uit deze onderzoeken komt naar voren dat de hersenen van mensen met autisme een groter volume en afwijkende vorm kunnen hebben, maar dat die wel leeftijdsafhankelijk is. Bij de één kan dat zijn op 6-jarige leeftijd terwijl dat bij een ander op 34-jarige leeftijd is. Daarnaast tonen de scans aan dat niet alleen bepaalde hersengebieden niet goed functioneren, maar ook de verbindingen tussen hersengebieden anders zijn dan bij mensen zonder autisme. Er bestaat nog twijfel over de oorzaak en gevolg. Zijn de ‘kapotte' hersenen de oorzaak van autisme, of worden bepaalde hersengebieden door het autisme niet geactiveerd?
Andere oorzaken van autisme
Uit onderzoek is gebleken dat naast de erfelijke belasting, ook de schadelijke invloeden tijdens de zwangerschap (blootstelling aan lood, zink of een infectie zoals rode hond) autisme kunnen veroorzaken. Maar ook de leeftijd van de ouders speelt een rol. Naarmate de leeftijd vordert worden de genen minder stabiel en komt autisme vaker voor dan bij jonge ouders.
Herhalingsrisico
Uit onderzoek blijkt dat wanneer één kind in een gezin autisme heeft, het tweede kind een kans heeft van 15% op autisme. Wanneer een neef of nicht autistisch is, is de kans 2,5%. Men weet niet exact hoeveel procent van de kinderen autisme krijgt, wanneer één van de ouders dat ook heeft. Dat komt omdat er teveel verschillen worden gezien. Dat heeft o.a. te maken met de mate van de erfelijke belasting binnen dat gezin. Wil je daarover meer zekerheid kun je de huisarts vragen om een verwijzing naar een klinisch geneticus (een specialist voor erfelijke ziekten).
Meer onderzoek
Wat nog niet vast staat, maar wel veel onderzoek naar wordt gedaan, is dat autisme ook een rijpingsstoornis van de hersenen lijkt te zijn. Ook wordt wel gekeken naar het immuunsysteem. Dat zou bij mensen met autisme een goede ontwikkeling van de hersenen in de weg kunnen staan. Ook blijkt uit onderzoek dat bij mensen met autisme de spiegelneuronen niet goed werken. Dat zijn hersendeeltjes die verantwoordelijk zijn voor het aanleren van gedrag en emoties.